30岁的夏先生（化名）有7年的关节痛病史，多年求医无果，近期在湖北省中医院风湿病科确诊患有罕见病SAPHO综合征，对症治疗后终于好转。该院风湿病科主任李惠玲介绍，罕见病因罕见所以难发现，SAPHO综合征合发病部位多，所以临床症状极具有“迷惑性”，尽早识别、MDT多学科会诊、规范诊治、专科随访能让患者获益。

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“‘关节炎’折磨我已经七年多了”，夏先生说，23岁的时候发现自己双手手指、脚趾肿痛，有时候疼两三天就好了，去医院检查说是血尿酸升高（大于500umol/L），考虑是“痛风性关节炎”，可是吃了降尿酸的药没什么效果。

近三四年来，夏先生发病的程度、频率越来越高，除了双手双脚，双肘、双膝、双手腕、腰骶部都会疼，经常疼得坐立难安，睡着了也会疼醒。心理、生理备受折磨的他，辞去工作，在多家医院就诊。“找不出病因，也就没办法对症治疗，看不到治愈的希望，这让我心理压力非常大，无心工作，甚至对生活也失去了兴趣”，夏先生说，“痛风性关节炎”、“反应性关节炎”，这些都是我这几年来各家医院对我的诊断，治疗效果不佳，或者稍微减少药量就会复发。

两年前，夏先生确诊“紫癜性肾病”，对症服药后关节炎症状改善。“当时我很高兴，病情稳定后，将激素量减到3片，没想到新情况又发生了”，夏先生说，他再度出现关节肿痛，同时，出现了新病症——胸骨、胸肋关节、胸锁关节疼痛，前胸和胸背部皮疹。

2022年11月，夏先生在湖北省中医院风湿科就诊，完善骶髂关节CT+ECT检查后，最终确诊为“SAPHO综合征”。接诊的李惠玲主任医师给予生物制剂等治疗，经过三个月的治疗，激素逐渐减至1片，关节、皮疹、蛋白尿均改善，未再复发。目前定期门诊随访。时隔三年，夏先生重新返回了工作岗位。

夏先生CT+ECT影像 通讯员供图

李惠玲介绍，SAPHO综合征是一种免疫介导的慢性疾病，可损害皮肤、关节和骨骼。SAPHO为下列5个英文单词的缩写，即滑膜炎（synovitis）、痤疮（acne）、脓疱病（pustulosis）、骨肥厚（hyperostosis）和骨髓炎（osteomyelitis）。发病年龄以青年和中年多发。发病年龄最小10岁，最大59岁。

SAPHO综合征较为罕见，像夏先生这样合并紫癜肾病的在全世界范围内更是鲜有报道。此病病因尚不明确，因此没有有效的预防措施，也没有统一治疗方案，多以临床经验为主，通过对症治疗以缓解症状，一般预后良好。免疫力低下人群可以通过运动、饮食等方法提高自身免疫力，可减低发病风险。

此病的临床表现也十分具有“迷惑性”，李惠玲解释，患者多表现为肌肉和骨骼肌疼痛、掌趾脓包病、银屑病、严重痤疮等，复杂多变，且病程缓慢，间断性发作减轻，很容易让人掉以轻心。

SAPHO综合征的诊断标准包括纳入标准和排除标准。纳入标准包括：1、骨和（或）关节病且有掌趾脓包病和银屑病；2、骨和（或）关节病且有严重性痤疮；3、成人患有无菌性骨肥厚或骨炎；4、儿童患有慢性复发性多造型骨髓炎；5、和（或）关节病伴有炎性肠病。排除标准：1、感染性骨炎；2、骨肿瘤；3、非炎症性骨损伤。如果患者符合纳入标准1条以上，同时满足排除标准，即可考虑SAPHO综合征的诊断。

夏先生前胸部皮疹照片 通讯员供图

夏先生胸背部皮疹照片 通讯员供图